Rakovina prsu: asi 10% případů má dědičnou složku. Ale buďte opatrní při interpretaci zprávy: genetická predispozice k vývoji nemoci neznamená, že se nádor bude v průběhu života neúprosně projevovat. Znát možnou predispozici má však zásadní význam pro EU preventivní cesta. K již známým géniům BRCA 1 a 2, v predispozici k rakovině prsu musíme také přidat gen PALP 2. Stručně řečeno, toto je zpráva, která vychází ze studie zveřejněné na stránkách New England Journal of Medicine.
Rakovina prsu, role genů
Základní vývoj arakovina prsu Existujíněkolik faktorů. Zatímco některé lze upravovat prostřednictvímživotní styl, ostatní jsou přítomni od narození a nelze je žádným způsobem změnit. To je případ některých konkrétních mutací genů zapojených do mechanismů Oprava DNA. Pokud jsou přítomny, výsledkem je produkce proteinů, které mají schopnost napravit poškození s mnohem nižší účinností než ty, které se produkují při absenci mutace. To je důvod, proč právě kvůli neschopnosti opravit DNA se buňky hromadí vícemutace což může vést ktransformace nádoru.
Riziko rakoviny prsu se zvyšuje v závislosti na mutaci
K již známým géniům BRCA1 jeBRCA2 - skočil na novinky díky příběhu herečky Angeliny Jolie - nedávno zveřejněná studie potvrdila existenci další mutované geny podílející se na vývoji onemocnění. Analýzy ukázaly, že mutace v genech BRCA1 a BRCA2 jsou spojeny s a vysoké riziko k rozvoji nemoci. V případě pacientů v PALP2 riziko vyústilomírný. Nejen to, že u jiných genů se místo toho zvyšuje riziko pouze u některých typů rakoviny: BARD1, RAD51C a RAD51D u negativních na estrogenové receptory a u trojitého negativu; TMJ, CDH1 a CHEK2 v pozitivních na estrogenový receptor.
Kdy se nechat otestovat
Důležité výsledky, výsledky získané ve studii, užitečné proorientace prevence.K datu, pro přístup k testu vyhledávání mutací, specifická kritéria jako přítomnost nádoru v mladém věku, nejméně tři případy v rodině, rakoviny vaječníků v rodině je mužská rakovina prsu. Za přítomnosti těchto charakteristik bude genetik po důkladném vyšetření schopen předepsat jakýkoli test. I když máte k testům přístup soukromě, je vždy vhodné je důkladně prodiskutovat se svým lékařem a poté kontaktovat centra, která vám mohou poskytnout multidisciplinární poradenství s genetikem a psychologem.
