Co je to Cystická fibróza? Slyšíme o tom hodně díky televizním reklamám a mezinárodním iniciativám, ale jen málokdo by věděl, jak to definovat. Proto se před sedmi lety, 8. září 2013, slavil první Světový den cystické fibrózy, s podporou mezinárodní sítě Cystic Fibrosis Worldwide (CFW) a v Itálii italské Ligy cystické fibrózy Onlus (LIFC).
Prvním cílem tohoto dne je právě posílení sítě sdružení a výzkumných pracovníků, kteří bojují proti této nemoci, zlepšování informací s cílem zlepšit kvalitu života pacientů. Mluvíme o tom s profesorkou Serenou Quattrucci, vědeckou konzultantkou Italské ligy pro cystickou fibrózu.
Kolik lidí v Itálii má cystickou fibrózu?
„Podle údajů z RIFC (italský registr cystické fibrózy) 2021–2022 je cystickou fibrózou postiženo asi 5700 pacientů, z toho asi 33% pacientů mladších 14 let.“
Obnovení školy znepokojuje mnoho rodičů: jsou stanovena zvláštní preventivní opatření pro ty, kteří tím trpí?
«Doporučení již vydaná ministerstvem zdravotnictví (distanční, vždy maska, mytí rukou) a očkování proti chřipce to jsou prozatím indikace, kterými se musíme všichni řídit. Je zřejmé, že je třeba věnovat zvláštní pozornost tomu, co se stane v jednotlivých školách a třídách, a podle toho jednat ».
Jaké jsou příznaky cystické fibrózy?
«CF je jeden genetické onemocnění a příznaky se mohou projevit již v těhotenství s výskytem hyperechoických střevních kliček na ultrazvuku plodu. Toto onemocnění je obvykle podezřelé na základě výsledků screening novorozenců, rozšířený zákonem po celé zemi a založený na obzvláště vysoké hodnotě krevního trypsinu u této nemoci. Příznaky v raném dětství spočívají ve špatném růstu navzdory dobré chuti k jídlu a opakovaným epizodám bronchitidy ».
Existují prenatální testy pro CF?
„U párů je třeba provést genetické testy před otěhotněním.“
Jaké jsou nové perspektivy péče?
„Nové léky, takzvané modulátory proteinu CFTR, drasticky změnily životní výhled pacientů, což naznačuje, že ti, kteří se narodili v roce 2000, mohou dosáhnout 70 let,“ uzavírá profesor Quattrucci.
Světový den cystické fibrózy v roce pandemie
U příležitosti Světového dne cystické fibrózy pořádá LIFC - Italská liga cystické fibrózy ve spolupráci s O.Ma.R. online tiskovou konferenci, která má zhodnotit onemocnění a obtíže pacientů během pandemie, o terapeutických novinkách a o důležité roli, kterou hraje telemedicína.
Akce s názvem „Světový den cystické fibrózy v roce pandemie“ se bude konat 8. září 2021–2022 od 10. do 12. Mezi přednášejícími jsou senátorka Paola Binetti, prezidentka parlamentní meziskupiny pro vzácná onemocnění, a Gianna Puppo Fornaro, předseda LIFC. Během online akce bude dále představen Martina, maskot LIFC vytvořený společností Trudi, symbol restartu a sounáležitosti pro všechny lidi s cystickou fibrózou, jejichž příjmy z prodeje půjdou na financování projektů propagovaných LIFC.
